基于ACMG/ClinGen的变异致病性解读与临床报告面板
OE-解码临床解读是一个综合一站式反应性在线专家解读标注面板。其解读引擎由公司创始人亲自担纲设计。
中国科学院分子遗传学基因组学博士，美国德州理工大学生物信息学硕士。
ClinGen官方2个线粒体病突变致病性解读专家委员会成员, 参与线粒体DNA突变致病性解读指南的制定, NIH国立卫生研究院资助U24课题线粒体病突变解读。
10年经验遗传病与肿瘤分子遗传诊断 IVD产品与液体活检技术研发及产品支持, 洛杉矶儿童医院新个性化精准医学中心创立及运行，现在领导纳斯达克精准医学公司生信团队十万级全外显组产品软硬件支持，新基因检测产品调研设计上市CAP认证申请及其高性能生物信息学分析体系平台研发, 一手建立维护及运行病人与临床样品与表型的注册体系, 系统达到美国病人隐私保护的HIPAA标准。深入参与二代测序技术遗传诊断病人的数据分析与解释。
ACMG/ClinGen Variant Pathogenicity Classification
OE-Interpret integrates a reactive web-based Expert Curation Dashboard. The variant annotation engine leverages the ACMG Nuclear Variant Interpretation Guidelines, the ACMG-Mitochondrial Variant Interpretation Guidelines, the standard ACMG-recommended databases, and additional publicly available annotation sources picked by OE experts. The interpretation is guided by case clinical phenotypes, family information, inheritance modes, and known pathogenic variants from major ACMG-encoded databases.